Emofilia

Emofilia-Mancanza di fattore VIII(A), fattore IX(B) e fattore XI(C)

L'emofilia A è la forma più comune di emofilia,  si tratta di una carenza di Fattore VIII che provoca emorragie spontanee che possono diventare prolungate e degenerative. L'emofilia si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve.

In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII che se inferiore all'1% si denomina come emofilia grave e si presenta con emorragia spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, che originano a seguito di lievi traumi, o sono secondari a interventi chirurgici o ad un'estrazione dentale. Se la  fattore VIII è compresa tra l'1% e il 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi o a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, anche se l'emorragia spontanea è rara. Se il  fattore VIII è compreso tra il 5% e il 40%, si determina l'emofilia  lieve che può generare sanguinamenti anomali secondari generati da piccoli traumi e/o interventi chirurgici ma anche essa può dare vita a possibili emorragie spontanee.

Il trattamento per l'emofilia A, si basa sulla terapia sostitutiva con derivati plasmatici o la proteina ricombinante da effettuarsi per via endovenosa. Il trattamento può essere effettuato in seguito a emorragie o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico).

Altri tipi di emofilia B-C

Emofilia B

L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. Il gene che codifica per il fattore IX mappa nel cromosoma X ed è più piccolo di quello codifica per il fattore VIII. Dal punto di vista clinico è indistinguibile dalla emofilia A.

Emofilia C

Causata dall'assenza o da scarsa attività del fattore XI della coagulazione.