Le malattie rare: dalla diagnosi alla cura

Sabato 15 marzo 2025 dalle ore 8:00 presso la sala convegni del CAST Center for Advanced Studies and Technology (Via Luigi Polacchi 11, 66100, Chieti) si svolgerà il convegno su "Le malattie rare: dalla diagnosi alla cura" in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare.

Al convegno si parlerà di:

• LE MALATTIE RARE NEUROMUSCOLARI
• LE MALATTIE RARE IN GASTROENTEROLOGIA: ESOFAGITE EOSINOFILA, GASTROENTERITE EOSINOFILA
• FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA-DALLA DIAGNOSI ALLA GESTIONE DEL FINE VITA
• MALATTIE RARE IN OFTALMOLOGIA
• LE MALATTIE RARE IN PEDIATRIA: PRESENTE E FUTURO
• FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE ED ALTRE FEBBRI GENETICHE RARE
• LE MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE IN EMERGENZA ED URGENZA
• IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
• TEST DI SCREENING PRE-POST NATALE: IL LABORATORIO DI GENETICA MEDICA AL SERVIZIO DEL TERRITORIO
• SCREENING NEONATALE IN ABRUZZO
• MALATTIA DI ANDERSON-FABRY: SE LA CONOSCI LA RICONOSCI...DAL SOSPETTO ALLA DIAGNOSI
• TAVOLA ROTONDA DAL TITOLO: PROBLEMATICHE SANITARIE NELLA GESTIONE DEL PAZIENTE AFFETTO DA MALATTIE RARE: ESPERIENZE A CONFRONTO

Programma

8.00 Registrazione dei partecipanti

8.25 Saluti delle Autorità

8.30 I SESSIONE

Moderatori: G. Calabrese, C. Palka

Le malattie rare neuromuscolari • A. Di Muzio

9.00 Le Malattie rare in Gastroenterologia: esofagite eosinofila, gastroenterite eosinofila • A. Bonitatibus

9.30 Fibrosi polmonare idiopatica alla gestione del fine vita • L. Martino

10.00 Malattie Rare in oftalmologia • M. Nubile

10.30 Pausa caffè

II SESSIONE

Moderatori: A. Primavera, S. Sensi

11.00 Le malattie rare in Pediatria: presente e futuro • F. Chiarelli

11.30 Febbre mediterranea familiare ed altre febbri genetiche rare • L. Breda

12.00 Le malattie emorragiche congenite in emergenza ed urgenza • R. Malizia

12.30 Ipertensione Arteriosa Polmonare: dalla diagnosi alla terapia • S. Rossi

13.00 Pausa pranzo

III SESSIONE

Moderatori: M. Bonomini, I. Bucci, S. Di Michele

14.00 Test di screening pre-post natale: il laboratorio di Genetica medica al servizio del territorio • V. Gatta

14.30 15.00 Screening neonatale in Abruzzo • C. Rossi

Malattia di Anderson-Fabry: se la conosci la riconosci… dal sospetto alla diagnosi • M. Cuonzo

15.30 Tavola rotonda: “Le problematiche sanitarie nella gestione del paziente affetto da malattie rare: esperienze a confronto”

Moderatori: S. Di Michele, F. Pagano

Partecipano: O. Andalò, A.G. Di Leo, A. Lupi, M. Pierfelice, B. Tumini, M. Vaccarotto

16.30 Chiusura dei lavori

Agenzia Center Comunicazione e Congressi sr

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