Porpora trombotica trombocitopenica

La porpora trombotica trombocitopenica, PTT o sindrome di Moschcowitz, è una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo, sintomi neurologici.

Si può verificare nella gravidanza, nelle collagenopatie e nelle infezioni. L'anemia comporta coagulazione del sangue con eccessivo uso di piastrine. È una sindrome che colpisce quasi totalmente il sesso femminile adulto.

La sindrome può essere idiopatica detta anche “senza causa nota”, oppure mediata da farmaci.

All'origine della malattia ci sarebbe un danno endoteliale sistemico a cui consegue il rilascio di elevate quantità di multimeri di fattore Von Willebrand (fattore VIII) di dimensioni maggiori alla norma per effetto di un deficit di una proteina plasmatica di clivaggio. Si ha la successiva formazione di trombi piastrinici microvascolari con alterazione della circolazione.

I soggetti affetti possono presentare confusione, cefalea, alterazione dello stato mentale, perdita focale delle funzioni sensoriali e motorie, convulsioni e coma. Tali manifestazioni sono state attribuite a lesioni microtrombotiche dei vasi cerebrali che non causano l'occlusione completa del vaso.

Il dolore addominale variabile e coinvolgimento splenico e pancreatico (pancreatite acuta) può essere una manifestazione iniziale di PTT. La maggior parte non ha sintomi cardiaci. Possibili alterazioni dell'ecg con segni di difetto di conduzione e aritmie. All'esame istologico estese lesioni microvascolari a carico del miocardio.

Prima della terapia sono possibili due strade: effettuare test speciali che ricerchino: ULVWF, attività ADAMTS e gli anticorpi anti ADAMTS per poi effettuare una terapia immunosoppressiva, oppure effettuare il plasma exchange e osservare se si verifica un miglioramento oppure non c'è nessuna risposta. Nel caso non dia nessuna risposta terapeutica iniziare con una terapia immunosoppressiva.

Terapie disponibili:

Plasma-exchange ripetuto quotidianamente fino al recupero piastrinico.

Aspirina/antiaggreganti.

Splenectomia-vincristina nei casi resistenti al PE.

Immunoassorbimento su colonne.