Conclusioni - NUOVI ORIZZONTI PER LE MALATTIE RARE: RETI – SPORTELLI – ESPERIENZE CLINICHE - OMCeO Chieti

Si è concluso il convegno voluto dalla OMCeO (Ordine Provinciale di Chieti dei Medici e degli Odontoiatri) sulle Malattie Rare con un focus sull'emofilia.

Ci teniamo a ringraziare la Presidente Dott.ssa Lucilla Gagliardi e la Dott.ssa Luisa Di Cocco per aver organizzato un evento di importanza Nazionale dove anche la Federazione degli emofilici si è congratulata per aver promosso un evento incentrato sulle malattie emorragiche.

Nella prima sessione il Prof. Liborio Stuppia (direttore della Genetica medica) ha illustrato il laboratorio di Genetica di Chieti e i macchinari che rendono possibile l'individuazione delle malattie, Inoltre, illustrava le conquiste fatte negli ultimi anni nel campo della genetica e come oggi sia possibile intervenire e curare alcune patologie già da bambini. Si è focalizzato sull'importanza degli screening neonatali e sulla necessita di continuare ad inserire nuovi panel.

All'incontro è stata presente la Presidente Dott.ssa Annalisa Scopinaro della Federazione UNIAMO (Federazione delle associazioni di malattie rare) che ha illustrato cosa fa la Federazione e cosa intende fare. Quali sono le necessità del malato raro, i problemi attuali che il malato raro deve vivere e l'importanza del testo unico sulle malattie rare a cui mancano i decreti attuativi.

A seguire è intervenuta la Dott.ssa Silvia Di Michele (Referente regionale per le Malattie rare) che ci ha illustrato l'importanza della rete, e di come deve funzionare. La necessità di implementazione del registro per le malattie rare e l'importanza della rete delle Associazioni che devono essere il punto di collegamento tra Medico e Paziente, senza tralasciare l'importanza del codice esenzione R99 che dà la possibilità ai medici di medicina generale di far fare test e analisi quando si ha un sospetto di malattia rara.

Per A.MaR.E. e il suo Presidente Angelo Lupi è da mettere ai primi posti l'importanza e il ruolo delle associazioni, che si fanno carico dei problemi dei malati rari e dei loro familiari, giocando un ruolo necessario e importante per instaurare il famoso rapporto di empatia Medico/Paziente. Inoltre, fanno opera di tutela e salvaguardia della salute intervenendo nel caso ce ne fosse bisogno.

Il Prof. Paolo Amerio (direttore della Clinica Dermatologica di Chieti) ci ha spiegato l'importanza della qualità della vita e le problematiche delle malattie rare cutanee. Una lezione importante su alcune patologie che cambiano radicalmente la vita del malato raro e che in molti casi non c'è cura ma solo assistenza giornaliera. 

La presa in carico del paziente si rivela essere sempre il primo passo importante per il malato raro, li si stabilisce cosa si farà o cosa si intende fare; il Dott. Raniero Malizia (Ematologo presso il Centro Emofilia di Chieti) illustra su cosa sono le malattie emorragiche e come bisogna intervenire, la necessità di multidisciplinarietà e la collaborazione di tutti i medici e centri emofilia.

Altro tema spinoso per i malati rari è l'odontoiatria; nel mondo raro, chiamiamolo così, la difficoltà di trovare ed essere assistiti per le cure odontoiatriche risulta essere difficoltoso. Fortunatamente ci viene incontro il Dott. Gianni Di Girolamo (Medico Odontoiatra Ospedale Renzetti di Lanciano) esperto in malattie rare e persona molto empatica con i pazienti speciali, ci ha illustrato il modo corretto di rapportarsi con i malati speciali e cosa si può fare per loro, evidenziando tutti i servizi che la nostra Regione mette a disposizione. Anche qui si evidenzia l'importanza di rapporto e interazione tra i vari centri e discipline come per esempio il Medico Maxillo facciale.

La Dott.ssa Concetta Mastromauro (Clinica Pediatrica di Chieti) ha spiegato l'importanza del follow up del bambino con malattia rara, evidenziando la necessità dell'interazione tra i diversi specialisti e la condivisione delle scelte terapeutiche individualizzate in base alle necessità di bambino e famiglia.

Un ringraziamento particolare ai moderatori di questa bella discussione, il Prof. Amerio, la Dott.ssa Gagliardi, il Dott. Catalano e il Dott. Angelucci.

Insomma, un evento importante per malati importanti, sperando che l'anno prossimo si possano elencare le cose positive fatte grazie a questo evento e al discutere insieme.