L'emofilia A è la forma più comune di emofilia, si tratta di una carenza di Fattore VIII che provoca emorragie spontanee che possono diventare prolungate e degenerative. L'emofilia si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve. L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. Dal punto di vista clinico è indistinguibile dalla emofilia A.

L'emoglobinuria parossistica notturna è una condizione ematologica caratterizzata da un difetto genetico acquisito (gene PIG-A) della cellula staminale ematopoietica che comporta un difetto di un enzima indispensabile per la sintesi di una proteina.

Questa proteina è cruciale per permettere l'ancoraggio sulla membrana cellulare di altre proteine essenziali per la protezione della cellula.

La Malattia di von Willebrand è la più frequente tra le malattie emorragiche ereditarie. È dovuta a un difetto quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand, una proteina che agisce sia nell'adesione delle piastrine sia come trasportatore del fattore VIII.

La teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia), conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, è una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule).

La porpora trombotica trombocitopenica, PTT o sindrome di Moschcowitz, è una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo, sintomi neurologici.

E' una malattia ereditaria molto frequente. Non molto considerata e  scoperta molto volte casualmente o in conseguenza della comparsa di una delle sue patologie. Dà segno di sé solo negli stati avanzati, con sintomi molto diversi tra loro. La diagnosi è tuttora  poco conosciuta ed è molto spesso confusa con l'epatopatia alcoolica.