L’EPN è una malattia del sangue rara e cronica, caratterizzata da una distruzione prematura dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Questo avviene a causa di un difetto nelle cellule staminali del midollo osseo, che porta ad un’alterazione della membrana di queste cellule.

In una persona con emoglobinuria parossistica notturna, il sistema immunitario attacca erroneamente le proprie cellule del sangue, causando l’emolisi, ovvero la rottura dei globuli rossi.

All’origine della...

TeleLa teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia), conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, è una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule).

L'HHT fa parte del gruppo delle malattie rare. L’HHT è una malattia ereditaria che causa anomalie vascolari, caratterizzata da connessione diretta tra vene e arterie senza frapposizione di...

La porpora trombotica trombocitopenica, PTT o sindrome di Moschcowitz, è una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo, sintomi neurologici.

Si può verificare nella gravidanza, nelle collagenopatie e nelle infezioni. L'anemia comporta coagulazione del sangue con eccessivo uso di piastrine. È una sindrome che colpisce quasi totalmente il sesso femminile adulto.

La sindrome può essere idiopatica detta anche “senza causa nota”, oppure mediata da farmaci.

E' l'aumentato dell'assorbimento del ferro alimentare che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo.

E' una malattia ereditaria molto frequente. Non molto considerata e  scoperta molto volte casualmente o in conseguenza della comparsa di una delle sue patologie. Dà segno di sé solo negli stati avanzati, con sintomi molto diversi tra loro. La diagnosi è tuttora  poco conosciuta ed è molto spesso confusa con l'epatopatia alcoolica.

Può essere curata in modo assai efficace se...

Emofilia-Mancanza di fattore VIII(A), fattore IX(B) e fattore XI(C)

L'emofilia A è la forma più comune di emofilia,  si tratta di una carenza di Fattore VIII che provoca emorragie spontanee che possono diventare prolungate e degenerative. L'emofilia si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve.

In genere, l'esordio delle emorragie si...