Il 5 e 6 ottobre 2019 a Catania si è svolto il quinto convegno interregionale sui progressi nel campo delle terapie emorragiche.

Un evento molto importante dove c’è anche il confronto Medico-Paziente, che al giorno d’oggi è la principale fonte di dati per impostare una giusta e sana profilassi.

Particolare attenzione si è rivolta alle associazioni di pazienti, che sono la risorsa principale di aiuto ai malati e ai centri.

Auspichiamo sempre più collaborazione tra le due parti.

Si è parlato delle attuali terapie e che bisogna ancora fare tanto per migliorare l’emostasi, ridurre l’effetto degli anticoagulanti naturali e cercare di creare trombina in modo da migliorare la vita dell’emofilico.

Inoltre, si e discusso della sperimentazione con il Concizumab e altri agenti antiTFPI di Bayer, Pfizer e un farmaco Ex Baxalta che però è stato sospeso per l’insorgenza di fenomeni emorragici (travate tutte le slide della sperimentazione nelle foto).

Per quanto riguarda Emicizumab si può notare dagli studi che sono stati condotti, a tutt’oggi si è giunti ad un 60% di assenza sanguinamenti, un solo caso di inibitore.

Ma c’è una domanda che ci facciamo e che ancora trova una risposta comune “in caso di sanguinamenti c’è bisogno di fare il fattore VII o il fattore VIII?”

Emofilia B; un argomento di cui non si parla molto poiché patologia meno problematica ma che molte volte viene sottovalutata.

Gli emofilici B sono all’incirca 885 contro i 4120 con emofilia A.

Come l’emofilia A anche l’emofilia B provoca emorragie spontanee muscolari e d’organo e gravi emartri, emorragie dopo traumi o interventi anche lievi.

Le terapie sono quelle con i concentrati plasmatici, ricombinanti e alcune altre in fase di sperimentazione (trovate la lista dei farmaci per l’emofilia B tra le slide).

Deficit di Fattore XIII.

Il fattore XIII è una pro-trans glutaminasi che svolge il ruolo di catalico nella porzione finale del processo di coagulazione.

La mancanza di questo fattore è considerata una patologia rara, ha una incidenza di 1 su 2 milioni e ha una diagnosi molto difficile poiché il tempo di sanguinamento e la conta piastrinica sono normali.

Lo screening e la diagnosi vengono fatti basandosi sull’attività funzionale del FXIII (l’algoritmo di calcolo e le opzioni di trattamento sono tra le slide).

I centri principali sono:

Padova (coordinatore), Brescia, Chieti, Genova, Milano, Potenza, Reggio Calabria, Roma).

Laboratori dedicati nei centri emofilia argomento molto importante.

La diagnostica è importante, il laboratorio deve essere formato, preparato e a stretto contatto con i centri emofilia e malattie rare.

Per lo studio e il calcolo del fattore VIII ci deve essere una evoluzione verso il test cromogenico visto la natura implementazione del LONG-ACTIVE. Per il momento il metodo di riconoscimento è ancora il “One Stage”.

Altro argomento molto importante è il “pronto soccorso” e la tempistica d’intervento.

Ancora più importante è la preparazione del personale.

Anche l’importanza di avere la scorta di farmaci in pronto soccorso può agevolare e velocizzare la cura dell’emofilico.

Anche l’uso del farmaco portato da casa può agevolare la situazione ma a tutt’oggi non è permesso.

Ultimo ma non meno importante è il laboratorio del centro emofilia che può identificare più facilmente e velocemente le problematiche.

Ortopedia in emofilia; ad oggi sono ancora molte le complicanze osteo-articolari ma pian piano le cose per noi emofilici migliorano e ogni giorno emofilici tornano a fare una vita dignitosa.

Sono molte ancora le problematiche in ortopedia ma con la giusta sinergia Medico Ematologo, Medico Ortopedico, Fisioterapista e la nostra forza d’animo possiamo riprendere a camminare, nuotare e a volte correre.

L’equivalenza terapeutica; non molti di voi sanno che in molti stati Europei e in una regione italiana, il Piemonte, si vuole eliminare la personalizzazione della terapia.

Ciò vuol dire che avremo solo un farmaco per l’emofila.

Poi se fa effetto o meno effetto di un altro, non interessa, l’importante è il risparmio.

La terapia personalizzata significa che il nostro Medico, dopo una serie di analisi e test, ci darà il farmaco che ci funziona meglio. Certo molte volte risulta essere più costoso, ma è di una vita che parliamo, la nostra.

A mio avviso questo convegno è molto importante poiché da la possibilità alle associazioni e agli emofilici di fare dibattito, relazionarci tra di noi e di scoprire soluzioni nuove e terapie sperimentali che ci danno fiducie e forza per andare avanti sereni.

Angelo Lupi