La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra l'ultimo giorno di febbraio, rappresenta un'occasione fondamentale per sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sulle problematiche che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.

Le malattie rare sono definite come patologie che colpiscono un numero limitato di persone, nello specifico meno di 5 casi su 10.000. Tuttavia, la loro rarità non ne diminuisce l'impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie, che spesso si trovano ad affrontare diagnosi complesse, percorsi di cura incerti e una scarsa disponibilità di terapie specifiche.

All'interno del vasto panorama delle malattie rare, le patologie ematologiche rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che interessano il sangue e gli organi emopoietici, come il midollo osseo, la milza e i linfonodi.

Queste malattie possono manifestarsi a qualsiasi età e presentare un'ampia varietà di sintomi, dalla stanchezza cronica all'anemia, dalle infezioni ricorrenti ai disturbi della coagulazione.

Alcuni esempi di malattie rare ematologiche includono:

• Anemie rare: come l'anemia di Fanconi, la talassemia e la sferocitosi ereditaria.
• Disordini della coagulazione: come l'emofilia e la malattia di von Willebrand.
• Neoplasie ematologiche rare: come la leucemia a cellule capellute e il linfoma di Waldenström.
• Malattie rare del midollo osseo: come l'aplasia midollare e la mielofibrosi.

La ricerca e l'importanza della diagnosi precoce

La ricerca scientifica gioca un ruolo cruciale nello sviluppo di nuove terapie e nella comprensione dei meccanismi alla base delle malattie rare ematologiche. Grazie ai progressi della genetica e della biologia molecolare, è possibile identificare le cause genetiche di molte di queste patologie e sviluppare farmaci mirati.

La diagnosi precoce è un altro aspetto fondamentale, in quanto consente di avviare tempestivamente il trattamento e di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, la rarità di queste malattie può rendere difficile la diagnosi, che spesso richiede l'intervento di centri specializzati e di team multidisciplinari.

L'impegno che le associazioni ci mettono

Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo essenziale nel fornire supporto e informazioni alle persone affette da malattie rare ematologiche e alle loro famiglie. Queste associazioni si impegnano anche nella sensibilizzazione dell'opinione pubblica e nella promozione della ricerca scientifica.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, numerose associazioni organizzano eventi e iniziative per dare voce ai pazienti e per chiedere un maggiore impegno da parte delle istituzioni. Uno dei nostri si terrà il 15 marzo 2025: https://www.amareonlus.it/418-le-malattie-rare-dalla-diagnosi-alla-cura

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta un'opportunità per riflettere sulle sfide che le persone affette da queste patologie devono affrontare e per ribadire l'importanza della ricerca, della diagnosi precoce e del supporto alle associazioni di pazienti.